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Figura 2. Algoritmo propuesto por la European Competence Network on Mastocytosis para el análisis y la cuantificación de la mutación de KIT D816V en la mastocitosis sistémica indolente (MSI). Modificada de Arock et al., Leukemia. 2015;29(6):1223-32.
mutaciones somáticas además de la mutación de KIT D816V, sien- do más frecuentes en los casos de MS-ANH(16). Las mutaciones más frecuentes son: TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, N/KRAS e IDH2, identificán- dose preferentemente en MS-ANH y LM-ANH. La presencia y el núme- ro de mutaciones, en particular de SRSF2, ASXL1 y RUNX1, son in- dicativos de transformación leu- cémica a una LM o de LAM, de peor respuesta al tratamiento y de disminución de la supervivencia. Los casos que no presentan muta- ciones adicionales presentan un fenotipo menos agresivo, general- mente sin citopenias y una mejor supervivencia(18).
Recientemente, se han validado estos resultados y se han gene- rado diferentes clasificaciones moleculares (Tabla 2). El MARS
❯ Mastocitosis sistémica avanzada
Las MS avanzadas son entidades raras que incluyen la MSA, la MS-ANH y la LM. La MS-ANH corresponde al 80% de los pacientes y la neoplasia hematológica es en más del 90% de los casos de origen mieloide. Estos subtipos de MS pueden aparecer de novo o pueden ser por progresión de las formas indolentes MSI y MSS. La mutación de KIT se detecta en > 90% de los pacien- tes y generalmente en multilínea. En estas entidades se han detectado en un 80% de los casos múltiples
MARS Score
> 60 años
Hemoglobina < 10 g/dL
Plaquetas < 100 × 109/L
Una mutación en SRSF2, ASXL1 o RUNX Dos o más mutaciones en SRSF2, ASXL1 o RUNX
(Mutation-Adjusted Risk Score) incluye la presencia de una de estas mutaciones (SRSF2, ASXL1 y RUNX1) y en él la presencia de 2 o más mutaciones ayuda- ría a la subclasificación de las mastocitosis avanza- das(19), y el Mutation-Augmented Prognostic Scoring System (MAPSS), que incluye la mutación de ASXL1(20). También se ha descrito que, en aquellos casos que presentan una mutación de KIT multilineal, la presen- cia de más de 1 mutación multilineal de SRSF2, ASXL1, RUNX1 y/o EZH2 es el único predictor independiente de progresión, que afecta a la supervivencia libre de progresión y a la supervivencia global(21).
Puntos
1,5 1 2 1,5 1,5
Tabla 2. Scores pronósticos en la mastocitosis sistémica (MS) que tienen en cuenta las mutaciones somáticas adicionales a KIT
Puntos
Tratamiento
MAPSs Score
1
> 60 años
1
Hemoglobina < valores de referencia
1
Plaquetas < 150 × 109/L
1
Mutaciones en ASXL1
2
Incremento de fosfatasa alcalina
Bajo riesgo
0-1
Midostaurina
Bajo riesgo
0-1,5
Riesgo intermedio
2
Tratamientos más intensivos
Riesgo intermedio
2-4,5
Alto riesgo
3-5
Tratamientos más intensivos
Alto riesgo
5-7,5
LXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia / Ponencias
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