Page 153 - Educacional Ponenecias Congreso SEHH-STH 2020

❯El Dr. Ataúlfo Fernández González y la Dra. Celina Benavente, del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, han realizado una revisión actualizada sobre el rasgo falciforme y su posible implicación en la salud. La Hb S tiene una alta prevalencia en los países del África subsahariana, la península arábiga y en la India, al igual que en la población originaria de dichas zonas geográficas, por lo cual actualmente es muy frecuente encontrar individuos portadores en nuestro país. Los programas de cribado neonatal puestos en marcha en muchos países europeos, incluido España, consiguen la identificación temprana de la enfermedad de células falciformes, al igual que la detección de portadores a los que se debe informar de su condición y ofrecer consejo genético. Es por ello que es importante identificar si los sujetos hete- rocigotos, normalmente asintomáticos, presentan mayor incidencia de algún tipo de patología que pre- cisase algún tipo de seguimiento o la adopción de medidas profilácticas. Con este fin se han realizado varios estudios que se analizan en esta ponencia sobre si existe un riesgo aumentado en los portadores de complicaciones renales y urológicas, fenómenos vasooclusivos, infarto esplénico, trombosis venosa profunda (TVP), tromboembolismo pulmonar (TEP), enfermedad vascular arterial, lesión relacionada con el ejercicio como rabdomiolisis y muerte súbita, complicaciones quirúrgicas, postraumáticas, pediátricas y gestacionales.
Por otro lado, la Dra. Marta Morado Arias, del Hospital Universitario La Paz-IdiPaz de Madrid, y el Dr. Eduar- do Salido Fiérrez, del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca-IMIB de Murcia, nos presentan las novedades en el déficit de piruvato cinasa. La Dra. Morado nos hace una revisión en relación con los “Avances en el diagnóstico y el manejo clínico del déficit de piruvato cinasa” y el Dr. Salido se centra en “Nuevos aspectos terapéuticos en la enfermedad por déficit de piruvato cinasa”.
Según nos explica la Dra. Morado, el déficit de piruvato cinasa (DPK) es la causa más frecuente de ane- mia hemolítica crónica no esferocítica y es debida a una alteración enzimática de la vía de la glicolisis. Es una enfermedad con poca prevalencia, pero existe una discrepancia entre la prevalencia calculada y la real que se debe en gran parte a la dificultad en el diagnóstico y a la falta de registros de esta en- fermedad. En los últimos años se han producido avances en el conocimiento de la enfermedad, espe- cialmente en el diagnóstico, en el manejo clínico y en aspectos terapéuticos. Respecto al diagnóstico, suele ser complejo, ya que los estudios enzimáticos y genéticos tienen ambos limitaciones. Realiza una revisión del procedimiento diagnóstico del DPK haciendo hincapié en los aspectos de estudios enzimá- ticos y moleculares, cómo interpretarlos, presenta datos de estudios moleculares de población afecta y habla de la correlación genotipo-fenotipo. Respecto al manejo clínico, comenta la amplia presentación clínica que pueden presentar estos pacientes, desde casos que pueden pasar desapercibidos a casos de hydrops fetalis, repasando las manifestaciones más frecuentes, así como las complicaciones más frecuentes, entre las que destaca la sobrecarga férrica, y aborda su correcto manejo terapéutico y de seguimiento.
LXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia / Ponencias
Novedades eN piruvato KiNasa. CoNtroversias eN hemoglobiNopatía s heteroCigota
Coordinadores
Dr. David Beneitez Pastor. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona Dra. Silvia de la Iglesia Íñigo. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín. Las Palmas de Gran Canaria
153