Page 165 - Educacional Ponenecias Congreso SEHH-STH 2020
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❯ Consejo genético y opciones reproductivas
La identificación y el asesoramiento de portadores de HbAS se han considerado una estrategia eficaz en la reducción la prevalencia de la ACF. Se han estable- cido diferentes estrategias, desde pruebas de identi- ficación de hemoglobinopatías premaritales o pre- concepcionales legalmente obligatorias (sobre todo en países donde el arreglo matrimonial es la norma) hasta programas de cribado neonatal y campañas de educación pública. Estas estrategias han sido efectivas en la disminución de las tasas de fenotipos de beta talasemia severa en pequeñas regiones de alta endemicidad, como Chipre y Cerdeña(5). Sin em- bargo, en el caso de la ACF no han sido tan eficaces; así, en Arabia Saudí, donde un decreto real de 2003 ordenó la detección prematrimonial de beta talase- mia y HbAS antes de la formalización de un contrato de matrimonio, en un estudio de casos-controles las pruebas prematrimoniales no cambiaron significativa- mente el matrimonio o la toma de decisiones repro- ductivas en el grupo que recibió asesoramiento gené- tico respecto a los que no recibieron asesoramiento(6). En este sentido, en Jamaica, un gran estudio de un programa educativo integral de HbAS realizado en- tre 16.600 estudiantes de último año de secundaria no logró reducir la tasa de nacimientos con enferme- dad de células falciformes (ECF) en los participantes después de 8 años de seguimiento(7). En los Estados Unidos, un estudio controlado aleatorio de una pla- taforma educativa electrónica para adultos jóvenes con HbAS demostró un aumento significativo en el co- nocimiento de los participantes sobre la HbAS y la ECF, pero no afectó la toma de decisiones reproductivas de los participantes(8).
Uno de los problemas principales de la falta de efi- cacia en la reducción de los nacimientos con ECF, al igual que en otras enfermedades genéticas, radica en la posible estigmatización de los portadores de HbAS, que puede determinar una discriminación racial, la- boral, económica y social, así como miedo y descon- fianza en los portadores, lo que dificulta el estableci- miento de programas de detección o cribado tanto prematrimoniales o preconcepcionales, como prena- tales y neonatales(9). El cribado neonatal bien univer- sal o dirigido a poblaciones de riesgo para la ECF está establecido en muchos países desde hace décadas, como los EE.UU. y muchos países europeos, incluido España, y ha demostrado un claro coste beneficio al
facilitar la institución de tratamientos tempranos con el objetivo de salvar vidas, como la profilaxis con peni- cilina en los niños con ECF(9,10).Aunque en estos criba- dos además se puede identificar a los portadores de HbAS, existe una gran variabilidad en la notificación del estado de portador de HbAS e incluso en algunos países esta notificación no es obligatoria. En los EE.UU. estudios recientes sugieren que solo el 16% de las personas encuestadas conocen su propio estado de HbAS(11) y solo el 37% de los padres informaron haber recibido una notificación directa del estado de HbAS de sus hijos(12). Incluso si los padres son informados del resultado de sus hijos, pueden no ser conscientes de las implicaciones que conlleva. En un estudio, el 27,5% de las familias que se sometieron a entrevistas de se- guimiento creían que su hijo con el rasgo falciforme podría desarrollar síntomas de ECF(13). Se han sugerido diferentes estrategias para mitigar la estigmatización de los portadores como: educación sobre la preva- lencia poblacional de HbAS y su ventaja evolutiva; evi- tar los programas de cribado racialmente selectivos; evitar los términos de etiquetado como “portador de ECF”, “enfermedad falciforme” o “enfermo”; garantía de privacidad y confidencialidad; transparencia de los protocolos de detección; educación a los porta- dores sobre la HbAS y las diferencias con respecto a la ECF; y asesoramiento genético y reproductivo para portadores de HbAS(9).
Otro problema en relación con el consejo genético y las opciones reproductivas radica en el desconoci- miento o la falta de implicación de los servicios sa- nitarios que podrían estar implicados en esta proble- mática. De esta forma, en una encuesta en 15 centros de pediatría en atención primaria de los EE.UU. el 28% de los médicos no buscó activamente los resultados del cribado, aunque la información era generalmente accesible(14). En otra encuesta del Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología se ha evidenciado que existe una gran variabilidad en las prácticas de de- tección y que el conocimiento de la evaluación de las hemoglobinopatías entre los obstetras es general- mente bajo(15).
Este último colectivo es muy importante en la planifi- cación del embarazo o en la etapa posterior a la con- cepción para guiar el asesoramiento de las mujeres y sus parejas respecto a las opciones reproductivas, teniendo en cuenta la posibilidad de la realización de un diagnóstico genético previo a la implantación (PGD) junto con la fertilización in vitro (FIV) y la inte-
 LXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia / Ponencias
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