Page 167 - Educacional Ponenecias Congreso SEHH-STH 2020

ña proporción de portadores de HbAS está en riesgo (1,2%) y es importante destacar que factores como la obesidad, el consumo de tabaco y el uso de medica- mentos demuestran un mayor riesgo independiente de rabdomiólisis que la HbAS en individuos que reali- zan esfuerzos de alta intensidad. Estos últimos son fac- tores fácilmente modificables, con lo que se obtendría una disminución del riesgo si se actuara sobre ellos(23).
En el caso de los atletas, la instauración de pre- cauciones universales para prevenir lesiones por es- fuerzo ha sido más lenta y complicada debido a la posible estigmatización y discriminación en la parti- cipación deportiva basada en el estado de portador de HbAS y al establecimiento obligatorio del cribado del estado de portador como repuesta directa a las consecuencias legales de demandas judiciales por muerte relacionadas con el estado de portador(25). En este sentido, varias organizaciones, como la Sociedad Americana de Hematología (ASH) y la Asociación de Enfermedad de Células Falciformes de América (SCDAA), se oponen a las pruebas obligatorias de los atletas, señalando que se deben adoptar precaucio- nes universales para prevenir lesiones relacionadas con el ejercicio(26). Recientemente, en febrero de 2018, la NCAA comunicó la necesidad de reforzar ciertas medidas preventivas, como la aclimatación y las rela- ciones trabajo-descanso, sin mencionar a la HbSA, lo que refleja el objetivo de cambiar la cultura e incorpo- rar estas pautas para todos los atletas(27).
❯ Enfermedad renal
Los portadores de HbAS presentan un riesgo aumen- tado de ciertas complicaciones urológicas y renales, aunque la verdadera prevalencia de estas complica- ciones en relación con la población general no está bien caracterizada.
En un estudio que incluía a 23.192 adultos afroameri- canos hospitalizados encontró una mayor prevalencia de hematuria con un riesgo relativo 1,98 veces mayor (IC: 1,52 a 2,62 veces) en portadores de HbAS frente a no portadores(28). Desde un punto de vista fisiopatoló- gico, se ha relacionado con la existencia de necrosis papilar en la médula renal por microinfartos debidos a la falciformación favorecida por el ambiente de aci- dosis, baja tensión de oxígeno, alta osmolaridad y el enlentecimiento del flujo sanguíneo de los vasos rectos en la médula renal. Estos mecanismos también se han
involucrado en un deterioro en la capacidad de con- centrar la orina (hipostenuria) que es responsable de la enuresis nocturna en niños mayores portadores de HbAS y aumenta la probabilidad de deshidratación en situaciones de riesgo como la rabdomiólisis por esfuer- zo(29). Además, ante una hematuria siempre hay que descartar un carcinoma medular renal, un tumor muy poco frecuente y agresivo que se observa casi exclu- sivamente en pacientes jóvenes portadores de HbAS según algunas series de casos de esta patología(30).
En diferentes estudios se ha observado un aumento del riesgo de presentar albuminuria entre los portado- res de HbAS frente a los no portadores. De esta forma, en un metaanálisis que incluía 4 cohortes que in- cluían 6.432 adultos afroamericanos se evidenció un mayor riesgo de albuminuria basal entre portadores (31,8%) frente a no portadores de HbAS (19,6%), con un aumento de 1,86 veces del riesgo (IC: 1,49 a 2,31) (31). De forma similar, en este mismo metaanálisis, incre- mentando el número de individuos a 15.969 al incluir una cohorte más en el análisis, se encontró la presen- cia de enfermedad renal crónica (ERC) en función de la creatinina en el 19,2% de los portadores con HbAS, en comparación con el 13,5% de los no portadores, con un incremento del riesgo de 1,57 veces (IC: 1,34 a 1,84)(31). En un segundo estudio con una población de 9.909 adultos afroamericanos se objetivó un riesgo aumentado de 1,89 veces (IC: 1,59 a 2,23 veces) de ERC según la tasa de filtración glomerular estimada y la albuminuria en los portadores frente a no porta- dores de HbAS, así como un mayor riesgo de enfer- medad renal terminal dependiente de diálisis entre los portadores, con un riesgo de 2,03 (IC: 1,44 a 2,84) ajustando los análisis por edad, sexo, tabaquismo, dia- betes, hipertensión y genotipo APOL1(32).
Recientemente, se ha demostrado que la herencia conjunta de alfa talasemia por la deleción de 3,7 kb en el rasgo falciforme protege contra la ERC. En un es- tudio en 2.000 portadores de HbAS, el riesgo de ERC entre individuos portadores sin alfa talasemia asocia- da fue de 2,6 (IC: 1,7-4,0) en comparación con 1,1 (IC: 0,6-2,3) en portadores de HbAS con una alfa+ talase- mia heterocigota(33). Este efecto protector de la asocia- ción de una alfa talasemia está en relación con la dis- minución de la concentración de Hb S según se van perdiendo genes alfa funcionales cuando se asocia a una alfa talasemia. Esta asociación, que está presente en casi el 30% de los afroamericanos con HbAS, elimi- na prácticamente el riesgo de ERC(33).
LXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia / Ponencias
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