Page 64 - Educacional Ponenecias Congreso SEHH-STH 2020

Figura 1. Frotis de sangre periférica (May-Grünwald-Giemsa × 1.000). A: macrocitos, megalocitos y algún ovalocito. B: neutrófi- lo hipersegmentado.
miento hipometilante con azacitidina, del cual reci- bió 4 ciclos sin objetivarse mejoría. Al finalizar dicha terapia, se constataba una pancitopenia grave en el hemograma, con una Hb de 83 g/L, un VCM de 98,6 fL, una cifra de leucocitos de 1,76 × 109/L (neu- trófilos 21%, linfocitos 66%, monocitos 11%, eosinófi- los 1%, basófilos 1%) y un recuento de plaquetas de 32 × 109/L.
Ante estos hallazgos, se realizó un aspirado de mé- dula ósea (Figuras 1 y 2) que dio lugar a los siguien- tes hallazgos: la celularidad estaba aumentada, con disminución de la grasa y presencia de las 3 series hematopoyéticas. La serie roja constituía el 34% del total celular y presentaba disminución de las formas más maduras, así como una marcada megaloblasto- sis, con abundantes elementos gigantes, eritroblastos con cromatinas nucleares perladas y severo asincro- nismo madurativo núcleo-citoplasmático. Los mega- cariocitos eran abundantes y algunos tenían el nú- cleo hipersegmentado, si bien se observaba un 20% de elementos de tamaño pequeño. La serie blanca representaba el 50% de la celularidad y morfológica- mente mostraba macrocitosis con bandas y meta- mielocitos gigantes e hipogranulados. El recuento de blastos fue del 4%.
En el estudio citoquímico mediante la tinción de Perls (Figura 3) se constató un aumento de los depósi- tos macrofágicos de hierro medular y un recuento de sideroblastos de 84%, sin observarse sideroblastos en anillo. El score de Ogata para el despistaje fenotípico de SMD por citometría de flujo fue de 2 puntos. El estu- dio citogenético de médula ósea mostró un cariotipo normal (46,XX[20]). Se practicó también un estudio de secuenciación masiva mediante next generation sequencing (NGS) (panel mieloide, Oncomine® My- eloid Research Assay) objetivándose una mutación de DNMT3A (C.2391C>A p.Asn797Lys) con una fre- cuencia alélica del 5,5%.
Figura 2. Aspirado de médula ósea (May-Grünwald-Giemsa). A: hipercelular; B-K: marcada megaloblastosis en serie roja y gra- nulocítica, figuras de mitosis (flecha), bandas/metamielocitos gi- gantes degranulados (flecha discontinua); D: megacariocito de talla grande e hiperlobulado.
LXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia / Ponencias
64