Page 67 - Educacional Ponenecias Congreso SEHH-STH 2020
P. 67

❯ Para recordar
• La citología medular y la historia clínica son los pi- lares fundamentales en que debe basarse el aborda- je diagnóstico de una pancitopenia.
• Displasia morfológica no es sinónimo de SMD.
• La anemia megaloblástica presenta unas altera- ciones morfológicas características y puede ser de etiología adquirida o constitucional.
• La mutación del gen de la transcobalamina 2 (TCN2) provoca un trastorno hereditario infrecuente que forma parte de las alteraciones congénitas del metabolismo de la cbl que dan lugar a anemia me- galoblástica por acidemia metilmalónica y homocis- tinuria.
❯ Bibliografía
1. Mañe JV, Vives-Corrons JL, Rozman C. Congenital folate-dependent megalo- blastic anaemia of unknown aetiology. Lancet. 1977 Jan 29;1(8005):262-3.
2. Vives-Corrons JL, Vives Mañe J, Rozman C. Congenital folate depen- dent megaloblastic anaemia. Clinical and biological study of a new
form of congenital megaloblastic (author’s transl). Sangre (Barc).
1978;23(2):163-72.
3. Florensa L, Arenillas L, Calvo X, Pérez-Vila E, Montesdeoca S, Ferrer A, Woess-
ner S. The importance of adequate recognition of normal and dysplastic myelopoiesis for the diagnosis of myelodysplastic syndromes. Histol Histo- pathol. 2019;34:857-73.
4. Woessner S, Florensa L. La citología óptica en el diagnóstico hematológico. 5.a ed. Madrid: Acción Médica y FEHH; 2006.
5. Konda M, Godbole A, Pandey S, Sasapu A. Vitamin B12 deficiency mimicking acute leukemia. Proc (Bayl Univ Med Cent). 2019;32(4):589-92.
6. Huemer M, Diodato D, Schwahn B, Schiff M, Bandeira A, Benoist JF, et al. Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remeth- ylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency. J Inherit Metab Dis. 2017 Jan;40(1):21-48.
7. Trakadis YJ. Update on transcobalamin deficiency: clinical presentation, treat- ment and outcome. J Inherit Metab Dis. 2014;37:461-73.
8. Carrillo-Carrasco N, Venditti CP. Combined methylmalonic acidemia and ho- mocystinuria, cblC type. II. Complications, pathophysiology, and outcomes. J Inherit Metab Dis. 2012;35:103-14.
9. Weisfeld-Adams JD, Bender HA, Miley-Åkerstedt A, Frempong T, Schrager NL, Patel K, et al. Neurologic and neurodevelopmental phenotypes in young chil- dren with early-treated combined methylmalonic acidemia and homocystin- uria, cobalamin C type. Mol Genet Metab. 2013;110:241-7.
 LXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia / Ponencias
 67















































































   65   66   67   68   69