Page 70 - Educacional Ponenecias Congreso SEHH-STH 2020

determinación de MYD88 por RT-qPCR) repetidamente negativo. En diversos controles analíticos, se observó persistencia del componente monoclonal sérico IgM kappa (con valores que oscilaron entre 7 y 12 g/L) sin evidencia de componente monoclonal en la orina.
❯ Enfermedad actual
El paciente acudió por disestesias mentonianas, do- lor en el hipocondrio izquierdo, fiebre de predominio vespertino y sudoración nocturna de una semana de evolución. En la exploración física, destacaba la pre- sencia de adenopatías cervicales y axilares izquierdas de 2 cm, junto con leve esplenomegalia (2 cm por debajo del reborde costal).
❯ Exploraciones complementarias
En la analítica realizada a su ingreso, destacaba una anemia normocítica normocrómica (hemoglobina: 85 g/L) y un importante aumento de la LDH (901 UI/L). El componente monoclonal sérico fue el mínimo detectado hasta el momento en la evolución de la enfermedad (IgM kappa de 3,2 g/L). La morfología de SP mostró un 4% de células de aspecto linfoide, tamaño grande, cromatina en ocasiones poco con- densada, algunas con uno o varios nucleolos visibles y citoplasma amplio y basófilo (Figura 8). En el estudio inmunofenotípico de SP se identificó una población linfoide B clonal (1,5% de los leucocitos) de tamaño grande y fenotipo anómalo diferente a las observadas al diagnóstico de la MW (CD45+++, CD19+, CD79b++, CD20++, CD22+, FMC7+/++, CD5+, CD10–, BCL-2+++, CD11c–, CD25–/+, CD38+, lambda+), sin ninguna evi- dencia de las poblaciones B kappa anómalas obser- vadas previamente (Figura 9). En el estudio molecular en SP se observó clonalidad de IgH, con un tamaño de los amplicones no coincidente con los observados en la muestra de SP del diagnóstico, y presencia de la mutación p.L265P de MYD88 con una carga aléli- ca del 11,6%. El estudio del líquido cefalorraquídeo no mostró evidencia morfológica ni inmunofenotípica de infiltración del sistema nervioso central.
Se realizó una tomografía por emisión de positrones (PET)-TC en la que destacaba una voluminosa esple- nomegalia intensamente hipermetabólica (maximum standardized uptake value –SUVmax– de 9,7 g/mL),
Figura 6. Estudio del reordenamiento de IgH realizado en sangre periférica. Resultado clonal que sugiere la existencia de más de una población linfoide B sin poder descartar que se trate de una única población con reordenamiento bialélico.
Figura 7. Cuantificación de la carga alélica de la mutación p.L265P de MYD88 en sangre periférica mediante reacción en ca- dena de la polimerasa (PCR) digital. Se obtuvo una carga alélica al diagnóstico del 24,72%.
con distribución marcadamente heterogénea de la fluorodesoxiglucosa (FDG) y presencia de algunas áreas hipodensas sugestivas de infartos esplénicos, 2 lesiones sacras, una derecha (SUVmax de 7,7 g/ mL) y una izquierda (SUVmax de 4,8 g/mL), así como afectación amigdalar izquierda (SUVmax de 9 g/mL) y ganglionar supra- e infradiafragmática (SUVmax de 4,6 g/mL) (Figura 10).
La biopsia de una de las lesiones óseas sacras hipermetabólicas mostró la presencia de células grandes, atípicas, de núcleo vesiculado, alguna con nucleolos, así como figuras de mitosis y apoptosis. El estudio inmunohistoquímico mostró que la población neoplásica expresaba marcadores de línea B, CD5, BCL6 y MYC; por el contrario, no se observó expresión de CD10 ni LMO2. El índice proliferativo, valorado con Ki-67, fue superior al 95%. No se observaron áreas de
LXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia / Ponencias
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