Page 74 - Educacional Ponenecias Congreso SEHH-STH 2020

secreción del componente monoclonal IgM kappa que se sigue detectando en todo momento, aunque con una clara tendencia al descenso. La detección de una mutación de TET2 en ambas fases sugiere la presencia de una hematopoyesis clonal de potencial indeterminado (CHIP) de base.
Trabajos recientes indican que la mutación aislada de MYD88 no parece capaz de inducir una expansión clonal y que es necesaria la adquisición de mutacio- nes adicionales para el desarrollo de la clona tumo- ral(10). Asimismo, otros estudios han demostrado la pre- sencia de dicha mutación en células precursoras B y linfocitos B normales de pacientes con MW(11). Cabe plantearse la posibilidad de que nuestro paciente presentara una linfopoyesis portadora de la mutación MYD88, que inicialmente adquiriera mutaciones adi- cionales en las células linfoides MYD88mut, responsa- bles de la expansión clonal con diferenciación a MW y años más tarde desarrollara otros eventos genómi- cos (en este caso, la mutación de TP53 y el reordena- miento de MYC) en células linfoides asimismo MYD- 88mut, que indujeron una expansión clonal en forma de linfoma agresivo.
❯ Para recordar
La aparición de un linfoma agresivo en un paciente con MW puede corresponder a una transformación (en pre- sencia de relación clonal) o a una nueva neoplasia.
La mutación de MYD8 de manera aislada no pare- ce capaz de inducir una expansión clonal y necesita de alteraciones genómicas adicionales para el desa- rrollo de una clona tumoral.
Algunos pacientes podrían presentar MYD88mut en células B precursoras y, por tanto, predisposición a de- sarrollar diferentes neoplasias linfoproliferativas MYD- 88mut motivadas por la aparición de alteraciones ge- nómicas adicionales en dichas células.
❯ Bibliografía
1. Castillo JJ, Gustine J, Meid K, Dubeau T, Hunter ZR, Treon SP. Histological transformation to diffuse large B-cell lymphoma in patients with Walden- ström macroglobulinemia. Am J Hematol. 2016;91(10):1032-5.
2. Owen RG, Bynoe AG, Varghese A, de Tute RM, Rawstron AC. Heterogeneity of histological transformation events in Waldenström’s macroglobulinemia (WM) and related disorders. Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2011;11(1):176-79.
3. Durot E, Tomowiak C, Michallet AS, Dupuis J, Hivert B, Leprêtre S, et al. Trans- formed Waldenström macroglobulinaemia: clinical presentation and outcome. A multi-institutional retrospective study of 77 cases from the French Innovative Leukemia Organization (FILO). Br J Haematol. 2017;179(3):439-48.
4. Lin P, Mansoor A, Bueso-Ramos C, Hao S, Lai R, Medeiros LJ. Diffuse large B-cell lymphoma occurring in patients with lymphoplasmacytic lymphoma/ Waldenström macroglobulinemia. Clinicopathologic features of 12 cases. Am J Clin Pathol. 2003;120(2):246-53.
5. Zanwar S, Abeykoon JP, Durot E, King R, Perez Burbano GE, Kumar S, et al. Impact of MYD88L265P mutation status on histological transformation of Waldenström Macroglobulinemia. Am J Hematol. 2020;95(3):274-81.
6. Okolo ON, Johnson AC, Yun S, Arnold SJ, Anwer F. Rare transformation to dou- ble hit lymphoma in Waldenstrom’s macroglobulinemia. Immunotherapy. 2017;9(9):709-14.
7. Rossi D, Spina V, Deambrogi C, Rasi S, Laurenti L, Stamatopoulos K, et al.The genetics of Richter syndrome reveals disease hetero geneity and predicts survival after transformation. Blood. 2011 Mar 24;117(12):3391-401.
8. De Groen RAL, Schrader AMR, Kersten MJ, Pals ST, Vermaat JSP. MYD88 in the driver’s seat of B-cell lymphomagenesis: from molecular mechanisms to clinical implications. Haematologica. 2019;104(12):2337-48.
9. Vermaat JS, Somers SF, de Wreede LC, Kraan W, de Groen RAL, Schrader AMR, et al. MYD88 mutations identify a molecular subgroup of diffuse large B-cell lymphoma with an unfavourable prognosis. Haematologica. 2020;105(2):424-34.
10. Sewastianik T, Guerrera ML, Adler K, Dennis PS, Wright K, Shanmugam V, et al. Human MYD88 L265P is insufficient by itself to drive neoplastic transforma- tion in mature mouse B cells. Blood Adv. 2019;3(21):3360-74.
11. Rodríguez S, Botta C, Celay J, Goicoechea I, García-Barchino MJ, Valdés- Más R, et al. Waldenström’s macroglobulinemia (WM) Is Preceded By Clon- al Lymphopoiesis Including MYD88 L265P in Progenitor B Cells. Blood. 2019;134(Supplement_1):1527.
LXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia / Ponencias
74