Page 76 - Educacional Ponenecias Congreso SEHH-STH 2020

Figura 2. Aspirado de médula ósea realizado para el estudio de la pancitopenia. May-Grünwald-Giemsa × 1.000.
núcleos irregulares y fenómenos de cariorrexis, altera- ción de la hemoglobinización y punteado basófilo. La serie granulopoyética estaba disminuida (31%), con escasas formas maduras que presentaban núcleos hiposegmentados y el citoplasma muy desgranulado. Se evidenció la presencia de eosinofilia y basofilia, así como monocitosis del 7%.Además,se observaba un 6% de promonocitos y una población de blastos del 5%. Los megacariocitos estaban en cantidad disminuida, con algunos elementos con el núcleo hipolobulado.
• Inmunofenotipo: destacaba la ausencia de serie granulocítica. Se observaba una población de fenoti- po inmaduro que expresaba CD34, CD117, DR, CD33, CD13, CD4 y CD11b, representando el 5% de la celula- ridad medular. La celularidad restante estaba consti- tuida por monocitos maduros que expresaban CD56.
• Citogenética (Figura 3): cariotipo 43,XY,-5,- 7,der(9)t(9;17)(q11;q11.2),-17[19]/46,XY[1]. De las 20 metafases analizadas, 19 presentaban un cariotipo hipodiploide, complejo y monosómico. Las anomalías observadas eran monosomías de los cromosomas 5, 7 y 17 más un cromosoma 9 derivado de una trans- locación desequilibrada entre 9q11 y 17q11.2. En el estudio de hibridación in situ fluorescente (FISH) TP53/ CEP17: nuc ish(TP53,CEP17)x1[61/100], se confirmó la deleción del gen TP53.
• Biología molecular: estudio con panel de next generation sequencing (NGS) (Figura 4) en el que se identificaron, además de la mutación JAK2 V617F, 3 mutaciones no-driver: ASXL1, TP53 y TET2. Las 4 muta- ciones presentaban una VAF (variant allele frequency) significativa.
Figura 3. A: cariotipo en la muestra obtenida de la médula ósea: 43,XY,-5,-7,der(9)t(9;17)(q11;q11.2),-17[19]/46,XY[1]; B: estudio de hibridación in situ fluorescente (FISH) TP53/CEP17: el gen TP53 se encuentra localizado en 17p13 (marcado con la señal roja) y CEP17 se encuentra en el centrómero del cromosoma 17 (señal verde). Se observa pérdida de una señal para el gen TP53 (en rojo), confirmando la deleción de TP53. La pérdida de una señal para el centrómerodelcromosoma17(enverde)puedeexplicarseporla translocación desequilibrada entre 9q11 y 17q11.
Ante estos hallazgos, se decidió suspender el trata- miento con hidroxiurea para valorar qué papel podía tener en relación con la mielodisplasia observada. Se realizó seguimiento semanal del paciente, observán- dose en el hemograma un aumento progresivo de la cifra de leucocitos, por lo que a los 30 días se realizó un nuevo estudio de la enfermedad:
• Hemograma: leucocitos de 28,90 × 109/L (neu- trófilos 41%, linfocitos 8%, monocitos 28%, metamieloci- tos 2%, mielocitos 17%, blastos 4%), hemoglobina de 96 g/L, VCM de 99,6 fL, plaquetas de 364 × 109/L.
LXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia / Ponencias
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