Page 77 - Educacional Ponenecias Congreso SEHH-STH 2020

Classification*
Gene
Chr.
Exon
c.DNA
Protein
Total readings
VAF 2019 (%)
VAF 2013 (%)
Class 1
JAK2
9
14
c.1849G>T
p.(Val617Phe)
5233
91.71
43.68
Class 1
ASXL1
20
13
c.1934dupG
p.(Gly646Trpfs*12)
6563
35.91
10.44
Class 1
TP53
17
5
c.523C>G
p.(Arg175Gly)
3325
82.41
13.18
Class 3B
TET2
4
3
c.1285G>A
p.(Gly429Arg)
5582
50.21
46.96
Figura 4. Variantes detectadas en el panel de next generation sequencing (NGS). * Clasificación de las variantes:
• Clase 1: ha sido establecida como variante patogénica en hemopatías mieloides y altera un gen accionable.
• Clase 2: ha sido establecida como variante patogénica en tumores sólidos o hemopatías no mieloides y altera un gen accionable.
• Clase 3: variante no descrita previamente como un gen objetivo en – Clase 3A: presumiblemente patógena.
– Clase 3B: significado incierto.
– Clase 3C: presumiblemente benigna.
Figura 5. Extensión de sangre periférica. May-Grünwald-Giemsa × 1.000. A: blasto; B: rasgos displásicos marcados en la serie gra- nulocítica. Mielemia. Promonocito; C: monocitosis; D: monocito y neutrófilo con núcleo hiposegmentado y cromatina de tipo clumping.
• Frotis de sangre periférica (Figura 5): marcada anisopoiquilocitosis, con presencia de dacriocitos y hematíes con punteado basófilo y anillos de Cabot. Presencia de 6 eritroblastos/100 leucocitos. Neutrófilos hipogranulados, con núcleos hiposegmentados y con la cromatina hipercondensada de tipo clumping.
• Bioquímica: LDH de 747 U/L (valores normales en- tre 135 y 245 U/L). El resto de los parámetros estaban dentro de la normalidad.
las hemopatías mieloides. Afecta a un gen accionable y lo clasifica como:
Figura 6. Médula ósea. May-Grünwald-Giemsa × 40. Médula ósea con celularidad global aumentada.
• Inmunofenotipo en sangre periférica: un 95,16% de la población de monocitos era CD14+/CD16– (fe- notipo clásico), lo que sugería el diagnóstico de leu- cemia mielomonocítica crónica (LMMC)(1). Se observó una población de blastos del 7% de fenotipo mieloide.
• Mielograma (Figuras 6 a 9): médula hipercelular con disminución de la grasa. Cantidad aumentada de la serie eritroide (38%), con rasgos de diseritropoye- sis en el 72% de las células. Serie granulopoyética en cantidad disminuida (35%), con predominio de las for- mas inmaduras. En los elementos maduros se obser- vaba displasia en el 90% de las células, con marcada
LXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia / Ponencias
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