Page 84 - Educacional Ponenecias Congreso SEHH-STH 2020
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 Figura 4. Radiografía de tórax y abdomen. Se observa la calcifica- ción de ambas suprarrenales.
• Otras pruebas:
– Perfil lipídico: colesterol total de 64 mg/dL, triglicé- ridos 99 mg/dL.
– Perfil férrico: hierro de 74 μg/dL, ferritina de 5.900 ng/ mL, transferrina de 55 mg/dL, capacidad total de fija- ción del hierro de 70 μg/dL, índice de saturación de la transferrina del 105,9%.
– CD25 soluble: 100 UI/mL (normal < 2.400 U/mL).
– Actividad de la lipasa ácida lisosomal en leu- cocitos de sangre periférica: 0 pmol/h (rango: 40- 600 pmol/h).
Finalmente, antes del ingreso del paciente se realizó una radiografía de tórax y abdomen, y una ecografía abdominal, donde se confirmó la hepatoesplenome- galia con ascitis, como ya sugería la exploración físi- ca. Curiosamente, la radiografía de tórax y abdomen mostró como hallazgo llamativo la presencia de calci- ficación en ambas glándulas suprarrenales (Figura 4).
❯ Diagnóstico
Enfermedad de Wolman asociada a síndrome hemo- fagocítico.
❯ Tratamiento y evolución
Se inició el tratamiento sustitutivo de la enfermedad de Wolman mediante lipasa ácida lisosomal huma- na recombinante (sebelipasa alfa) y tratamiento del síndrome hemofagocítico según el protocolo para esta enfermedad con dexametasona. Además, dada la presencia de ascitis, se realizó paracentesis eva- cuadora.
Bajo dicho tratamiento, las citopenias mejoraron de manera progresiva durante los 10 días siguientes; sin embargo, el tratamiento sustitutivo no logró mejorar los datos de fallo hepático, manteniéndose prácticamen- te estables las transaminasas, la hiperbilirrubinemia y la coagulopatía, y requiriendo la realización de nue- vas paracentesis ante el empeoramiento de la ascitis.
Finalmente, durante la última semana de ingreso, el paciente empeoró clínicamente con datos de inesta- bilidad hemodinámica y síndrome de distrés respira- torio agudo que no respondieron a ventilación mecá- nica invasiva e ionotrópicos, produciéndose el exitus tras 24 días de ingreso.
❯ Discusión
Durante el primer contacto clínico, la sospecha diag- nóstica del equipo de urgencias pediátricas fue la presencia de una atresia de vía biliar intrahepática dado el cuadro clínico del paciente (falta de medro, vómitos y diarrea), la hepatoesplenomegalia y la icte- ricia marcada.
Sin embargo, el hemograma mostró una anemia regenerativa y plaquetopenia graves no congruentes con dicho cuadro, por lo que a la primera sospecha diagnóstica se sumó la de una hemopatía aguda. Además, la presencia de hepatoesplenomegalia hizo pensar que podría tratarse de un síndrome hemofa- gocítico congénito.
Posteriormente, se amplió el estudio con un frotis de sangre periférica donde llamaba la atención la presencia de 35 eritroblastos circulantes por cada 100 células blancas sin poder establecer un diagnós- tico claro, por lo que se realizó un aspirado medular.
En el aspirado medular encontramos una displasia prácticamente universal de la serie eritroide y abun- dantes vacuolas en el citoplasma de linfocitos y macró- fagos, así como fenómenos de hemofagocitosis, por lo que se informó al Servicio de Pediatría de que cumplía
 LXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia / Ponencias
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