Page 96 - Educacional Ponenecias Congreso SEHH-STH 2020

Figura 10. Aspirado de médula ósea (ácido periódico de Schiff –PAS– × 1.000). Blastos negativos.
Figura 11. Aspirado de médula ósea (tinción de Perls × 1.000). Sideroblastos en anillo.
• Next generation sequencing (NGS): variantes en los genes SF3B1 (42%), GATA2 (42%), KRAS (12%), NRAS (11%), PTPN11(7%) e IKZF1(43%).
• Estudio genómico de predisposición a neopla- sias mieloides NGS (células CD3+ sangre periférica): negativo.
❯ Diagnóstico
Leucemia mieloide aguda (LMA) con anomalías genéticas recurrentes inv(3)(q21.3q26.2); GATA2, ME- COM.
❯ Evolución
Recibe tratamiento de inducción con idarubicina y citarabina según el protocolo PETHEMA 2017 LMA < 65 años, alcanzando respuesta completa morfo- lógica y enfermedad mínima residual (EMR) negati- va (< 0,1%), cariotipo normal, así como ausencia de variantes génicas por NGS tras el tratamiento. Se ad-
Figura 12. Cariotipo: 46,XX,inv(3)(q21q26)[30].
ministra la consolidación 1 y se realiza trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) de donante no emparentado (DNE) HLA-idéntico 10/10 acondiciona- do con fludarabina-busulfán (Flu-Bu), quimerismo día +28, +100: mixto 78% del donante. A los 4 meses del trasplante recae, con infiltración blástica en la médula ósea del 30%.
Se introduce en un ensayo clínico fase III multicén- trico controlado con placebo: citarabina (ara-C) ± idasanutlin (antagonista de MDM2), sin obtener res- puesta.
Actualmente, a los 11 meses del diagnóstico, dada la recaída precoz postrasplante, la paciente se en- cuentra en la tercera línea de tratamiento con veneto- clax + azacitidina.
❯ Discusión
La LMA inv(3)(q21.3q26.2)/t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM solo supone del 1 al 2% de todas las LMA y se da sobre todo en adultos(1). La mayoría de los ca- sos (82,6%) son de novo y el 17,4% relacionados con terapia.
Las primeras descripciones relacionando las altera- ciones en el cromosoma 3 con el hallazgo de trom- bocitosis en LMA datan de los años ochenta y ya en esa década(2) se constató que existía displasia en varias líneas hematopoyéticas, siendo especialmente frecuentes las anomalías en la serie megacariocítica, y que la baja supervivencia con resistencia al trata- miento era la norma en estos casos. Así, a principios de los noventa, se comenzó a considerar un “síndrome
LXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia / Ponencias
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