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Mujer de 59 años con retinosis pigmentaria y pancitopenia. Un diagnóstico no muy acertado...
Sandra Castaño-Díez1, Carmen Martínez Muñoz1, Ana Matas2, José Milisenda2, Mònica López-Guerra3, María Rozman3 1 Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Clínic de Barcelona; 2 Servicio de Medicina Interna. Departamento de Trastornos Metabólicos y Musculares. Hospital Clínic de Barcelona; 3 Unidad de Hematopatología. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Clínic de Barcelona
❯ Motivo de consulta
Presentamos el caso de una mujer de mediana edad diagnosticada de síndrome mielodisplásico (SMD) y remitida para trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos.
❯ Historia clínica
Se trata de una mujer de 59 años de edad, natural de Barcelona, residente en Santo Domingo. Como ante- cedentes patológicos refería haber sido diagnostica- da a los 15 años de retinosis pigmentaria, por cuya causa presentaba un déficit visual que le condiciona- ba una dependencia parcial. Asimismo, padecía una anemia megaloblástica crónica por supuesto déficit de vitamina B12, para la cual recibía suplementos se- manales de esta vitamina por vía oral, con aparente buen control.
La enfermedad actual se inicia un año antes, cuan- do a los 58 años sufrió un cuadro de dengue hemorrá- gico en Santo Domingo, durante el cual presentó una pancitopenia severa que se mantuvo una vez supera- do el episodio agudo. En aquel momento se practicó un aspirado de médula ósea que se informaba como hipercelular, con eritroblastos megaloblásticos, serie granulopoyética desviada a la izquierda, con me- galoblastosis, gigantismo y algunos elementos hipo- granulados, y serie megacariocítica muy disminuida con megacariocitos de tamaño pequeño, de núcleo hipo/monolobulado o con núcleos desconectados; el recuento de blastos era del 5%.También se le practicó una biopsia de médula ósea en la que se describía una reducción relativa de las series roja y megaca- riocítica, la presencia de una población blástica mie-
loide morfológicamente superior al 10% y no se evi- denciaba mielofibrosis. A la luz de estos resultados fue diagnosticada de un SMD con exceso de blastos de tipo 1. Con este diagnóstico recibió tratamiento con eritropoyetina y análogos de la trombopoyetina, fac- tor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) y danazol, sin obtener respuesta y presentando un esta- do de dependencia transfusional semanal tanto de hematíes como de plaquetas. Por ello, fue derivada a España para la realización de un trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos.
❯ Exploración física
En la consulta pretrasplante destacaba una impor- tante fragilidad general, una severa limitación visual y una aparente mayor edad que la que correspondería a la cronológica. El resto de la exploración física no mostró alteraciones significativas.
❯ Pruebas complementarias
El hemograma constató una pancitopenia con he- moglobina (Hb) de 94 g/L, un volumen corpuscu- lar medio (VCM) de 92,6 fL, cifras de leucocitos de 1,3 × 109/L (neutrófilos 37%, linfocitos 62%, monocitos 0%, eosinófilos 1%, basófilos 0%) y de plaquetas de 34 × 109/L. La bioquímica, incluyendo el perfil renal y el hepático, fue normal; la cifra de LDH era de 184 U/L (N < 234), la vitamina B12 de 627 pg/mL (N > 300), el ácido fólico de 24 ng/mL (N > 5) y la ferritina de 1.715 ng/mL (N 15-200).
Durante el periodo en el que se efectuaban las pruebas pretrasplante se decidió administrar trata-
LXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia / Ponencias
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