Page 80 - Educacional Ponenecias Congreso SEHH-STH 2020

Así como la evolución a leucemia aguda ha sido ampliamente descrita como complicación en las neoplasias mieloproliferativas, la progresión a LMMC parece ser mucho más infrecuente. Según la OMS, los casos de LMMC que provienen de un síndrome mie- lodisplásico o síndrome mieloproliferativo previo no pueden ser diagnosticados como tal, ya que son una forma de progresión de la enfermedad de base(2,11,12). Así pues, nuestro caso debe ser considerado como una PV con progresión a fenotipo LMMC-like. En la literatura se encuentran pocos casos descritos. En el trabajo publicado por Holcombe et al. en 1991 se re- portan 2 casos similares, pero en ese momento no se disponía de análisis genético(13). Recientemente, ha sido publicado por Andrei et al. un caso de PV con transformación a LMMC y adquisición de mutaciones no-driver(14). En este caso, confirman que la población CD14+ es portadora de la mutación JAK2 V617F, por lo que extraen la conclusión de que la población clonal de LMMC proviene de la clona de PV(14). Por otra par- te, la mutación JAK2 V617F se observa en un 7,8% de las LMMC de novo(14), especialmente en las de subtipo proliferativo.
Una monocitosis absoluta no siempre implica el diagnóstico de LMMC; de hecho, puede verse en con- diciones benignas reactivas o asociada a otras en- fermedades hematológicas(15). Se ha observado que en algunos casos de neoplasias mieloproliferativas es relativamente frecuente la presencia de una monoci- tosis no-clonal acompañante(15). En el caso de la mie- lofibrosis primaria, se ha objetivado que la presencia de monocitosis se asocia a la progresión de la enfer- medad a una fase acelerada(12). Barraco et al. apunta que la incidencia de monocitosis en pacientes con PV puede ser de alrededor del 21%(15) y, además, su- giere que los pacientes con monocitosis configuran un subgrupo de pacientes con características simila- res: mayor edad (> 60 años) y mayor frecuencia de mutaciones no-driver (especialmente TET2 y SRSF2)(15). Se detecta también una asociación estadísticamente significativa entre la presencia de monocitosis y una menor supervivencia global(15). Concluye, por tanto, que la presencia de monocitosis en la PV podría su- gerir que se trate de una enfermedad biológicamente más agresiva, con características del espectro de la LMMC(15).
En resumen, presentamos un caso infrecuente de PV en progresión con fenotipo de LMMC de tipo 2-like, objetivando que las 2 poblaciones presentan las mis-
mas alteraciones genéticas (demostrando así un ori- gen común). El carácter agresivo de la enfermedad y la evolución fatal posterior sugieren que, como en la mielofibrosis primaria(12), la aparición de monocitosis en los pacientes con PV puede ser signo de progre- sión de la enfermedad. Además, este caso pone de manifiesto el papel de las técnicas NGS en el diagnós- tico de las neoplasias mieloproliferativas y plantea la introducción de determinadas alteraciones genéticas en nuevos scores pronósticos.
❯ Para recordar
• Si bien la evolución de PV a leucemia aguda mie- loide es ampliamente conocida, la progresión a feno- tipo de LMMC-like es poco común.
• Recientes estudios apuntan que en la PV existe una asociación estadísticamente significativa entre la aparición de monocitosis y una menor supervivencia. La monocitosis, por tanto, podría considerarse un mar- cador de agresividad.
• Las técnicas de NGS pueden llegar a tener un papel crucial en el diagnóstico y el seguimiento de las neoplasias mieloproliferativas, ya que determinar la presencia de determinadas mutaciones no-driver puede ayudar a identificar aquellos pacientes con mayor riesgo de transformación a fase blástica.
❯ Bibliografía
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LXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia / Ponencias
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