Page 90 - Educacional Ponenecias Congreso SEHH-STH 2020

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Figura 6. . Cariotipo: 47,XX,t(?1;11)(p3?;q23),+i(8)(q10)[30/30 o 100%].
Figura 7. . Hibridación in situ fluorescente (FISH) de médula ósea para el reordenamiento IGH/MYC, con resultado negativo. Presen- cia de un isocromosoma 8q.
Figura 5. Estudio inmunofenotípico de médula ósea.
Es compatible con LLA de tipo T-II (pre-T) según la clasificación inmunológica del European Group of Im- munological Classification of Leukemia (EGIL).
• Estudio citogenético. El cariotipo mostró un clon celular con translocación recíproca entre los cromo- somas 1 y 11 (con puntos de rotura a nivel de las bandas 1p3 y 11q23) y un isocromosoma 8 extra (con puntos de rotura a nivel de la banda q10) (Figura 6).
Se realizaron dos estudios por hibridación in situ fluo- rescente (FISH). El primero (Figura 7) para el reordena- miento IGH/MYC mediante una sonda LSI TriColor®, con resultado negativo para la t(8;14). El segundo, mediante una sonda BreakApart® para el reordenamiento KMT2A (antiguo MLL), permitió detectar un reordenamiento po- sitivo en uno de los cromosomas 11 (siendo su homólo- go normal) con deleción del brazo q, en consonancia con la translocación definida en el cariotipo (Figura 8).
El estudio por biología molecular para los reordena- mientos del TCRgamma, mediante reacción en cade- na de la polimerasa (PCR) y electroforesis capilar en el ADN, no se pudo llevar a cabo por problemas técnicos.
❯ Diagnóstico
Leucemia linfoblástica T (según la Organización Mun- dial de la Salud –OMS–), con morfología Burkitt-like y reordenamiento de KMT2A.
❯ Evolución
La paciente inició tratamiento según el protocolo LLA- AR2011 del grupo PETHEMA, consiguiendo respuesta
LXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia / Ponencias
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