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Tabla 2. Criterios diagnósticos para las variantes de mastocitosis sistémica (MS)
MS indolente
Mastocitosis de la médula ósea (MO)
MS quiescente
MS con una neoplasia hematológica asociada
MS agresiva
Leucemia
de mastocitos
Cumple criterios de MS. Ausencia de hallazgos C. No hay evidencia de
una neoplasia hematológica asociada. Generalmente baja carga tumoral
Criterios de MS indolente, pero con afectación de MO y sin lesiones cutáneas. Categoría provisional
Cumple criterios de MS con ≥ 2 hallazgos B, sin hallazgos C. Sin evidencia de
neoplasia hematológica asociada ni criterios de leucemia de mastocitos. Generalmente alta carga tumoral
Cumple los criterios de MS y los criterios de una neoplasia hematológica asociada
Criterios de MS con ≥ 1 hallazgo C. No cumple los criterios de leucemia de mastocitos
Cumple criterios de MS. La biopsia de MO muestra infiltración difusa (generalmente densa) por mastocitos inmaduros atípicos. El aspirado de MO muestra ≥ 20% de mastocitos
centaje de mastocitos dispersos puede ser inferior al 1%, especialmente en las formas indolentes o en esta- dios tempranos de la enfermedad. Las dismorfias más comunes en las formas indolentes son la morfología fusiforme, el núcleo ovalado o bilobulado –incidental- mente binucleado–, y la hipogranularidad, en tanto que la presencia de formas inmaduras, multinucleari- dad significativa y hemofagocitosis suele ser más pro- pia de formas agresivas y de la leucemia(11,13,14,18).
Mención aparte merecen los raros casos de MS bien diferenciadas (MSBD), que se caracterizan por la observación de elementos de apariencia madura, redondeados y con un citoplasma bien granulado(19).
Con respecto a la clasificación, la citomorfología tiene un papel relevante en la diferenciación de las formas avanzadas, que incluyen las MS con una neo- plasia hematológica asociada, las MS agresivas y la leucemia de mastocitos. El porcentaje de mastocitos patológicos dispersos en el aspirado de médula ósea establece el diagnóstico de la leucemia de mastocitos cuando es igual o superior al 20% y, dentro de estas, la observación de ≥ 10% de mastocitos en sangre tipifica las formas clásicas. En las MS agresivas, definidas por la presencia de criterios “C” (Tabla 2), la observación de ≥5% de mastocitos en el aspirado subclasifica las formas en transformación, que están asociadas con un pronóstico especialmente pobre, con frecuente evolución a leucemia(17,18). La valoración citomorfoló- gica conjunta de la sangre y de la médula ósea es necesaria para descartar una neoplasia hematoló- gica asociada, que definiría el tercer subtipo de MS avanzada.
❯ El estudio histológico de la médula ósea
La histología tiene un papel fundamental en el diag- nóstico de las MS, dado que aporta el único criterio mayor, definido por la presencia en la biopsia de mé- dula ósea (o de otro órgano excepto en la piel) de infiltrados densos multifocales de ≥ 15 mastocitos en forma de agregados, y dos de los criterios menores de diagnóstico (> 25% de mastocitos atípicos y expresión anómala de CD25 ± CD2)(17).Aunque en los cortes his- tológicos los mastocitos pueden ser identificados con tinciones convencionales como hematoxilina-eosina, Giemsa o azul de toluidina (con estas 2 últimas por sus gránulos metacromáticos), los métodos más espe- cíficos son las tinciones inmunohistoquímicas como
Hallazgos B: 1) elevada carga mastocitaria: infiltración > 30% de mastocitos en biopsia de MO (agregados densos, focales) y triptasa > 200 ng/mL; 2) signos de displasia o mieloproliferación en líneas celulares no mastocitarias, sin criterios diagnósticos de una neoplasia hematológica asociada, con hemograma normal o solo leves alteraciones; 3) hepatomegalia sin alteración funcional, esplenomegalia palpable sin hiperesplenismo y/o linfadenopatías palpables o detectables en pruebas de imagen
Hallazgos C: 1) insuficiencia medular por la infiltración de mastocitos con ≥ 1 citopenia (neutrófilos < 1,0 × 109/L, hemoglobina –Hb– < 100 g/L, plaquetas < 100 × 109/L); 2) hepatomegalia palpable con afectación funcional, ascitis y/o hipertensión portal; 3) afectación ósea con lesiones osteolíticas con/ sin fracturas patológicas (no incluye osteoporosis); 4) esplenomegalia palpable con hiperesplenismo; 5) malabsorción con pérdida de peso debido a infiltración mastocitaria gastrointestinal
extensiones debe ser metódica, buscando posibles agrupaciones o nidos de mastocitos (Figura 15). Estos también pueden disponerse en torno a adipocitos o con disposición perivascular alrededor de capilares. En un aspirado medular correctamente realizado y re- visado, la presencia de agregados de mastocitos pue- de observarse con una frecuencia similar a la de la histología(11). Los porcentajes de mastocitos dispersos deben valorarse en áreas alejadas de los nidos. En la sangre, de manera excepcional pueden observarse mastocitos circulantes.
Entre los criterios diagnósticos de MS, la citomorfolo- gía en el aspirado medular aporta un criterio menor, exigiendo que más de un 25% de los mastocitos sean atípicos o inmaduros(17). Conviene destacar que el por-
LXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia / Ponencias
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